Genética médica

  El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética poco común causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Esto puede causar una variedad de anomalías congénitas graves y problemas de desarrollo. Los síntomas pueden incluir retraso en el crecimiento antes y después del nacimiento, malformaciones cardíacas, anomalías en otros órganos internos, características faciales distintivas y discapacidad intelectual. Lamentablemente, muchos bebés con esta condición no sobreviven más allá del primer año de vida debido a complicaciones médicas graves. Incidencia  La incidencia del síndrome de Edwards es aproximadamente de 1 caso por cada 5,000 nacimientos vivos. Es menos común que la trisomía 21 (síndrome de Down), pero sigue siendo una de las trisomías autosómicas más frecuentes en los recién nacidos. La mayoría de los casos de síndrome de Edwards resultan de errores en la división celular durante la formac...

  ¿Qué es el Síndrome de Turner? El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).   Es una enfermedad genética que solo afecta a niñas que nacen con la ausencia completa o parcial de un cromosoma X en el par sexual o par 23, por lo que se le conoce también como "monosomía/monosomía X". Se estima que afecta a un 3% de los embriones, los cuales tienen una alta probabilidad de terminar en un aborto espontáneo, por lo que sólo 1 de cada 1,000 embriones llegan a término. La causa de que se padezca ocurre de forma aleatoria, cualquier niña puede nacer con esta enfermedad genética y sus características varían de una paciente a otra. Incidencia El Síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero, y sucede de manera aleatoria. En México...

 Una enfermedad hereditaria es descrita como "algo de familia". Se va a transmitir de los progenitores a los hijos, de generación en generación.  Estas enfermedades se pueden manifestar en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden llegar a ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares y oncológicas.  Para que una enfermedad genética sea hereditaria, el gen alterado debe de encontrarse en las células de la línea germinal de la persona afectada.  Enfermedades hereditarias más comunes Fibrosis quística  Mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. La mucosidad se vuelve espesa y pegajosa, provocando la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar, pancrático, hepático e intestinal, causando graves daños al sistema respiratorio, digestivo y reproductivo.  Causa: Un defecto en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CF...

 También llamado Acido desoxirribonucleico , es una molécula orgánica que determina las características únicas e individuales de cualquier ser vivo. Está formada por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas una alrededor de la otra formando una doble hélice a la derecha. Tiene las cualidades de autoduplicarse y de sufrir mutaciones.  La individualidad de cada especie va a estar determinada por la composición del DNA basada en las bases nitrogenadas . Estas bases se vana  dividir en 2 grupos, las bases nitrogenadas púricas (Adenina y Guanina) y las bases nitrogenadas pirimidínicas (Citosina, Timina y Uracilo). Las bases se unen entre si de una manera determinada gracias a los puentes de hidrógeno;  mientras que a la Citosina y a la Guanina las unen 3 puentes de hidrogeno , a la Timina y a Adenina las unen solo 2 puentes de hidrógeno .  Nuestro DNA mide aproximadamente 3,200 millones de pares de base (divididas en 23 cromosomas). El DNA del cuerpo posee una lon...

Se manifiesta con enanismo, las personas suelen tener brazos y piernas cortos, cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño promedio. Se pueden administrar hormonas para aumentar la estatura. En casos poco frecuentes, la cirugía puede corregir una curvatura anormal de la columna vertebral. Epidemiología  A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos. Clínica Estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido (visibles al nacer). La adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva. La otitis media crónica recurrente puede producir problemas de audición. La superposición dental es común. La...

Principios éticos Hay tres principios básicos en medicina: 1. Principio de beneficencia, que obliga al médico a hacer todo lo que pueda, a maximizar sus acciones para que su paciente resulte favorecido en todo tiempo y lugar. 2. El principio de autonomía, que consiste en que queden salvaguardados los valores y los derechos del paciente. El paciente tiene todo el derecho a opinar y a que se le informe adecuadamente sobre su enfermedad, sobre las consecuencias de la misma, y sobre el diagnóstico que puede efectuarse, en este caso el diagnóstico prenatal. 3. Principio de justicia: dar a cada cual aquello que precisa, aunque también en la práctica esto se ha confundido a veces con equidad, que es dar a todos igual. No se trata de dar a todos igual, porque estamos tratando con enfermos, no con enfermedades y por lo tanto hay que individualizar los requerimientos y las precisiones que necesita cada uno de nuestros pacientes.   Principios éticos en diagnóstico prenatal En cu...

Diagnóstico genético prenatal El diagnóstico genético prenatal consiste en la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir durante la vida fetal. Está indicado en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica que podría ser transferida a la descendencia. Además, también se usa en ciertos casos en los que existe mayor probabilidad de que el feto padezca una alteración cromosómica que pueda provocar una malformación grave o incluso ser incompatible con la vida. Por ejemplo, en casos de edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías, hallazgos ecográficos y antecedentes familiares de malformaciones. Por último, es recomendable realizarlo en aquellos casos que se obtiene un riesgo elevado de cromosomopatía tras realizar el denominado Test combinado del primer trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías) o tras realizar el Test de DNA fetal no invasivo. Referencia...

Consejo genético Aquel proceso de comunicación en el que se tratan cuestiones médicas, genéticas y sociológicas asociadas al riesgo de aparición de una enfermedad hereditaria Los médicos tienen la responsabilidad profesional de proporcionar el consejo genético siempre que lo requiera el caso. Sin embargo, esta responsabilidad no se extiende más allá del propio paciente. Debe respetarse el derecho a la confidencialidad del paciente, pero ahí surge el dilema ético. Si el paciente no lo consiente, puede haber algunos familiares que desconozcan el riesgo de ser portadores de esta enfermedad, negándoles la oportunidad a conocer los medios disponibles para modificar las posibles consecuencias Con frecuencia, las personas que buscan este consejo son padres con un niño con sospecha de trastornos genéticos, retraso anormal, trastornos multifactoriales, etc. También suelen pedirlo personas con alguna anomalía o con antecedentes de ella, personas con problemas de consanguinidad y personas con p...

El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13.   Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular, entre otros.  Alteraciones del sistema nervioso:  algunas características presentes en los pacientes con Síndrome de Patau son retraso mental, holoprosencefalia (defecto en la división del lóbulo frontal embrionario) e hipotonía muscular. Anomalías faciales:   los pacientes con síndrome de Patau pueden presentar diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la disminución de la distancia interorbital, que puede llegar incluso a la “fusión” de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labio leporino (abertura en el labio superior). Además, los individuos con esta alteración cromosómica pueden llegar a desarrol...

La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas. La replicación del ADN es  semiconservativa , lo que significa que cada cadena de la doble hélice del ADN funciona como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.  Este proceso nos lleva de una molécula de inicio a dos moléculas "hijas", en las que cada nueva doble hélice contiene una cadena nueva y una vieja. Una de las moléculas claves en la replicación del ADN es la enzima   ADN polimerasa . Es responsable de la síntesis de ADN: añaden nucleótidos uno por uno a la cadena creciente de ADN, e incorporan solo aquellos que sean complementarios al molde. Proteínas especializadas reconocen el origen, se unen a este sitio y abren el ADN. Conforme se abre el ADN, se forman dos estructuras en forma de Y llamadas  horquillas de replicació...

La mayor parte del ADN se encuentra en el interior del núcleo de una célula, donde forma los cromosomas. Los cromosomas contienen proteínas llamadas histonas que se unen al ADN. El ADN tiene dos cadenas que se enroscan y forman un espiral parecido a una escalera de caracol que se llama hélice. Los cuatro componentes básicos del ADN son los nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Los nucleótidos se unen entre sí (A con T y G con C) mediante enlaces químicos y forman pares de bases que conectan las dos cadenas de ADN.  Ca da base también está unida a una molécula de azúcar y una molécula de fosfato. Juntos (una base, un azúcar y un fosfato) se llaman nucleótidos. Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras largas que forman una espiral llamada doble hélice. En las células eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que los organismos procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el número de cromosomas es fijo. ...

Síndrome de  Netherton Historia: En 1958 E.W. Netherton reportó el caso de una niña de 11 años, con una nueva forma de tricorrexis nodosa, que llamó “pelo en bambú”. En su trabajo original, Netherton describió una dermatitis exfoliativa diseminada, con prurito paroxístico, pelo opaco y fino. La microscopía óptica del pelo de esta paciente reveló atrofia e invaginación del pelo distal. En 1964 Wilkinson y colaboradores sugirieron el término tricorrexis invaginata en lugar de bamboo hair, y describieron con el nombre de Comel-Netherton un síndrome caracterizado por diátesis atópica, alteraciones del tallo del pelo e ictiosis, ya sea del tipo ictiosis linear circunfleja, o bien del tipo eritrodermia ictiosiforme congénita. Posteriormente, Altman y Stroud, y Mevorah y colaboradores notaron la asociación de tricorrexis invaginata con ictiosis linear circunfleja. En abril de 2000 un grupo de investigadores de la Universidad de Oxford, Inglaterra, descubrieron el gen que se segrega en el ...