Consejo genético
Consejo genético
Aquel proceso de comunicación en el que se tratan cuestiones médicas, genéticas y sociológicas asociadas al riesgo de aparición de una enfermedad hereditaria
Los médicos tienen la responsabilidad profesional de
proporcionar el consejo genético siempre que lo requiera el caso. Sin embargo,
esta responsabilidad no se extiende más allá del propio paciente. Debe
respetarse el derecho a la confidencialidad del paciente, pero ahí surge el
dilema ético. Si el paciente no lo consiente, puede haber algunos familiares
que desconozcan el riesgo de ser portadores de esta enfermedad, negándoles la
oportunidad a conocer los medios disponibles para modificar las posibles
consecuencias
Con frecuencia, las personas que buscan este consejo son padres
con un niño con sospecha de trastornos genéticos, retraso anormal, trastornos
multifactoriales, etc. También suelen pedirlo personas con alguna anomalía o
con antecedentes de ella, personas con problemas de consanguinidad y personas
con problemas de infertilidad o abortos repetidos.
Por otro lado, puesto que el diagnóstico genético es una parte rutinaria de la atención prenatal, en casos especiales también se requiere un consejo genético antes del diagnóstico (p. ej., en madres de edad avanzada o después de un diagnóstico positivo).
Realización del consejo genético
En la primera consulta, el médico debe informar al paciente
que solicita la consulta sobre la enfermedad de la cual se sospecha; la
historia natural de ésta, su prevención y tratamiento, así como describir de
forma adecuada al interlocutor cómo se va a determinar la alteración molecular.
Además, hay que informarle de los falsos negativos o los falsos positivos, es
decir, la posibilidad de un resultado equívoco. También debe informar de la posibilidad
de que afecte a otros familiares. Finalmente, debe informar de las
repercusiones psíquicas, sociales y éticas de un diagnóstico genético.
Asimismo, será necesario realizar una historia familiar, más o menos detallada,
sobre los antecedentes familiares de la enfermedad en cuestión.
Si después del seguimiento de la historia familiar el médico
considera oportuno realizar las pruebas genéticas, en la mayoría de los casos
se requerirá un consentimiento informado del paciente. Nos referimos a un
documento legal en el que el paciente da su consentimiento para que se le
realicen este tipo de pruebas y en el que se garantiza la confidencialidad de
los resultados y los derechos del solicitante.
Una vez realizadas las pruebas genéticas, los resultados
pueden ser positivos (detección del gen alterado que predispone a presentar la
enfermedad) o negativos (no se ha encontrado el gen alterado). Es muy
importante que, una vez comunicados los resultados, el paciente pueda disponer
de un equipo de profesionales para comprender qué significan estos resultados
y, si procede, cuales son las medidas para evitar, en lo posible, el desarrollo
de la enfermedad o las posibles medidas paliativas de ésta.
Es importante reseñar que cuando un individuo es portador de
un gen con una mutación determinada no significa que desarrolle la enfermedad.
Tal como indica la palabra, es «portador» de la mutación, pero en muchos casos
no existe una relación directa con la manifestación de la enfermedad.
Finalmente, se debe realizar un seguimiento tanto si el
resultado es positivo como negativo, ya que si es positivo el médico debe
cerciorarse de que el paciente sigue el tratamiento o las medidas preventivas
adecuadas. Y si se trata de un resultado negativo, en algunos casos será
necesario insistir en nuevas pruebas de diagnóstico, por si se tratara de un
falso negativo.
Determinación y prevención del riesgo de recurrencia
La estimación del riesgo de recurrencia de una enfermedad
hereditaria se basa en el conocimiento de la naturaleza genética del trastorno
y en la genealogía de la familia a la que pertenece el paciente o consultante
Sandra Torrades (junio 6, 2002), El consejo genético, recuperada
febrero 18, 2024, de OFFARM, URL: file:///C:/Users/rasm9/Downloads/13033514.pdf
Escrito por Salas Morales Reyna Anayeli
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