Síndrome de Patau

El Síndrome de Patau es una enfermedad genética causada por la presencia de una trisomía total (un cromosoma entero) o parcial (un trozo del cromosoma) del cromosoma 13. 

Los pacientes con Síndrome de Patau presentan un retraso en el desarrollo, que implica al sistema nervioso, al musculoesquelético y al cardiovascular, entre otros. 

Alteraciones del sistema nervioso: algunas características presentes en los pacientes con Síndrome de Patau son retraso mental, holoprosencefalia (defecto en la división del lóbulo frontal embrionario) e hipotonía muscular.

Anomalías faciales: los pacientes con síndrome de Patau pueden presentar diferentes alteraciones en la formación del rostro, como son la disminución de la distancia interorbital, que puede llegar incluso a la “fusión” de ambos ojos en uno solo, coloboma (orificio o hendidura en el iris) y labio leporino (abertura en el labio superior). Además, los individuos con esta alteración cromosómica pueden llegar a desarrollar dos o más narices y presentar trastornos en la formación de la lengua.

Otras alteraciones: existen otras alteraciones derivadas de la trisomía en el cromosoma 13 presentes en pacientes con Síndrome de Patau, como el aumento en el tamaño de los riñones y la hidronefrosis (acumulación de orina en los riñones) o ciertas anomalías cardiovasculares, como la displasia valvular. Los individuos afectados por este síndrome, pueden presentar, además, polidactilia (presencia de dedos adicionales), entre otras complicaciones.

Detección del Síndrome de Patau

El  diagnóstico del Síndrome de Patau se realiza normalmente durante el desarrollo del embarazo. Los métodos para la detección de esta alteración cromosómica más utilizados son los siguientes:

Cribado en el primer trimestre: Se trata de una analítica hormonal, combinada con una ecografía. Esta prueba, que se realiza entre las semanas 9 y 13 de embarazo, puede ayudar a detectar alteraciones en el desarrollo típicas de los pacientes con Síndrome de Patau.

Amniocentesis: Es la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico, un fluido que rodea al embrión/feto durante el embarazo. Sobre este componente, se realizan diferentes análisis, entre los que se incluyen diferentes pruebas genéticas para descartar la presencia de ciertas enfermedades, como el Síndrome de Patau.

Biopsia corial: Se trata de un proceso similar a la amniocentesis, lo que se extrae es una muestra de las vellosidades coriales de la placenta. Tras la extracción, se pueden realizar diferentes pruebas genéticas, como el cariotipo (para detectar alteraciones cromosómicas) o un array-CGH (para detectar microdeleciones y microduplicaciones en el genoma del feto).

Test prenatal no invasivo: Es la prueba más segura para el feto de detectar posibles enfermedades a partir de la semana 10-11 de embarazo, ya que la amniocentesis y la biopsia corial suponen ciertos riesgos para el desarrollo del embarazo. Este tipo de test, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre, puede ayudar a detectar posibles casos, que después tendrán que confirmarse con una prueba invasiva.







Referencias:

            Del Área De, R. M. G. (2022, 3 febrero). El síndrome de Patau: ¿Qué es y cómo se detecta? - Genotipia. Genotipia. https://genotipia.com/sindrome-de-patau/

            Facultad de Medicina. (2017, 22 febrero). Síndrome de Patau - Facultad de Medicina. https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-patau/

Comentarios

Publicar un comentario

Entradas más populares de este blog

Acondroplasia

Imagen
Se manifiesta con enanismo, las personas suelen tener brazos y piernas cortos, cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño promedio. Se pueden administrar hormonas para aumentar la estatura. En casos poco frecuentes, la cirugía puede corregir una curvatura anormal de la columna vertebral. Epidemiología  A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos. Clínica Estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido (visibles al nacer). La adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva. La otitis media crónica recurrente puede producir problemas de audición. La superposición dental es común. La...
Leer más

Variabilidad genética, expresión y penetrancia

Imagen
  Variabilidad genética Se refiere a la diversidad que existe en las frecuencias de los genes expresados, siendo una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Las mutaciones son la causa fundamental de la existencia de la variabilidad genética, sin embargo, los mecanismos como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.  Los individuos de una misma especie no son idénticos, si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento, por lo tanto, en cada una de las características que puedan haber en un organismo, existirán variaciones dentro de la especie.  La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo. Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y a deriva genética. La variabilidad en el genoma humano se puede llegar a presentar en diferentes for...
Leer más