Herencia monogénica y multifactorial
Comprender las leyes básicas de la herencia genética es importante para comprender cómo se transmiten las enfermedades en las familias. Una historia médica familiar es una herramienta valiosa para determinar cómo se transmite una enfermedad de generación en generación. Todo el mundo tiene dos copias de casi todos los genes, una de la madre y otra del padre. Los científicos estudian los genes humanos para comprender sus funciones normales y cómo los cambios genéticos pueden cambiar la forma en que funcionan. Algunos cambios son tan pequeños que no afectan la función normal del gen. Estos cambios a menudo se denominan polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, pronunciado "snips") o variantes genéticas. Otro tipo de modificación es una "mutación", que puede afectar la función de un gen y causar una enfermedad.
En algunos casos, es posible que los miembros de la familia con la misma mutación genética no presenten los mismos síntomas. En otros casos, algunos individuos con diferentes mutaciones genéticas pueden tener características similares. Esto se debe a que la expresión genética depende no sólo de los genes, sino también del medio ambiente. Las enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen, es decir, por herencia monogénica, a menudo se propagan genéticamente de una manera sencilla, dependiendo de la ubicación del gen y de si se requieren una o dos copias normales del gen. A esto se le suele llamar "herencia mendeliana" porque Gregor Mendel descubrió por primera vez estos patrones en las plantas de guisantes. La mayoría de los trastornos de un solo gen son raros, pero afectan colectivamente a millones de personas en los Estados Unidos.
Existen varias rutas básicas de transmisión genética de enfermedades de un solo gen: somática dominante, somática recesiva, X dominante o X recesiva. Pero no todas las enfermedades genéticas siguen estos patrones, y existen otros modos de transmisión genética, como las mitocondrias.
Una mutación dominante ocurre cuando solo hay una copia de la mutación. Por lo tanto, cualquier persona que herede una mutación dominante de una enfermedad, como la enfermedad de Huntington, desarrollará la enfermedad. Los trastornos genéticos dominantes tienden a presentarse en todas las generaciones de una familia. Normalmente, cada persona afectada tiene un progenitor afectado (padre/madre). Sin embargo, una mutación dominante también puede ocurrir por primera vez en un individuo sin antecedentes familiares de dicha mutación (mutación espontánea). Una mutación recesiva requiere dos copias de la mutación para desarrollar la enfermedad. Los trastornos genéticos recesivos no suelen presentarse en todas las generaciones de una familia afectada.
Los padres de la persona afectada suelen ser portadores: personas que tienen una copia del gen mutado pero no están afectadas. Si ambos padres tienen el mismo gen mutado y ambos se lo transmiten a su hijo, el niño se verá afectado. El patrón de herencia de los cromosomas sexuales (cromosomas X e Y) difiere del patrón de genes en los cromosomas del cuerpo (cromosomas 1 a 22).
Esto suele ocurrir porque las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Entonces, las mujeres tienen dos copias de cada gen vinculado al cromosoma X, mientras que los hombres tienen una copia del gen vinculado al cromosoma X y una copia del gen vinculado al cromosoma Y. Las mujeres no tienen una copia del gen vinculado al cromosoma X. Genes en el cromosoma Y.
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X pueden heredarse de forma dominante o recesiva. Dado que los hombres tienen sólo un cromosoma X, cualquier gen mutado vinculado a ese cromosoma, ya sea dominante o recesivo, causará la enfermedad. Debido a que las mujeres tienen dos copias del gen ligado al X, no se ven afectadas si heredan una mutación recesiva en un gen del gen ligado al X. Para que una mujer tenga una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, ambas copias del gen deben estar mutadas. En familias con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, suele haber varones pero no mujeres en cada generación.
Sin embargo, en las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X, las mutaciones en una copia del gen ligado al cromosoma X están implicadas en el desarrollo de la enfermedad tanto en hombres como en mujeres. En familias con trastornos dominantes ligados al cromosoma X, tanto los hombres como las mujeres suelen verse afectados de generación en generación.
Una de las características más llamativas de la herencia ligada al cromosoma X es la incapacidad de los padres de transmitir rasgos ligados al X a sus hijos varones: solamente pasan los cromosomas X a sus hijas y los cromosomas Y a sus hijos. Por el contrario, las madres transmiten sus genes ligados al cromosoma X tanto a sus hijos como a sus hijas.
Otros patrones genéticos atípicos
- Herencia ligada al Y: La herencia ligada al Y ocurre cuando un gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales masculinos (XY). Debido a que los cromosomas Y sólo están presentes en los hombres, las mutaciones sólo pueden transmitirse de padre a hijo mediante herencia ligada al Y. Algunas condiciones asociadas con este tipo de herencia incluyen la infertilidad del cromosoma Y o algunos casos de síndrome de Sver.
- Herencia mitocondrial: implica cambios en el material genético que se encuentra en las mitocondrias, las estructuras de cada célula que convierten las moléculas en energía. Las mitocondrias se originan en el óvulo durante el desarrollo del óvulo fertilizado, por lo que sólo las hembras pueden transmitir mutaciones mitocondriales a su descendencia. Las enfermedades asociadas con mutaciones del ADN mitocondrial pueden ocurrir en cada generación de una familia y afectar a ambos sexos. La patología que transmite este modelo es la neuropatía óptica congénita de Leber, que provoca la degeneración de la retina.
- Síndrome de Down: Esto es causado por una copia extra del cromosoma 21. Es decir, no los dos habituales, sino tres. Por eso también se le llama trisomía 21.
- Síndrome de Turner: un cambio genético causado por la pérdida total o parcial de un cromosoma X, que conduce a la infertilidad de por vida. Sólo afecta a las mujeres.
- Síndrome de Klinefelter: ocurre cuando hay dos cromosomas X y un cromosoma Y. Sólo les pasa a los hombres.
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