Variabilidad genética, expresión y penetrancia
Variabilidad genética
Se refiere a la diversidad que existe en las frecuencias de los genes expresados, siendo una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Las mutaciones son la causa fundamental de la existencia de la variabilidad genética, sin embargo, los mecanismos como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.
Los individuos de una misma especie no son idénticos, si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento, por lo tanto, en cada una de las características que puedan haber en un organismo, existirán variaciones dentro de la especie.
La variabilidad en el genoma humano se puede llegar a presentar en diferentes formas. Una de ellas son los SNPs (polimorfismos de nucleótido simple)
Mutaciones
- Causas: Espontaneas e Inducidas
- Localización: Somáticos, Autosómicos y Ligados al gen X y Y
- Efectos fenotípicos: Letales, Neutros, Bioquímicos, Perdida de función, Comportamentales, Ganancia, Mutación nutricional y Reguladores.
- Cambio de tipo molecular: Puntual, Sustitución, Cambio de sentido, Inserción y Deletreos.
Expresividad variable
Se refiere a la diversidad de manifestaciones clínicas observadas en individuos que van a presentar un trastorno determinado. Este término se aplica a los trastornos que siguen todos los patrones de herencia.
aunque algunos trastornos genéticos presentan pocas variaciones, la mayoría presenta signos y síntomas que difieren entre las personas afectadas.
Al igual que con la penetrancia, la expresividad variable probablemente es causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no han sido identificados. Si una enfermedad genética tiene signos y síntomas muy variables, puede ser difícil de diagnosticar.
Penetrancia
Es la proporción de individuos con una mutación patológica que van a presentar manifestaciones clínicas del trastorno. El término penetrancia se aplica normalmente a los trastornos autosómicos dominantes.
La penetrancia depende de las manifestaciones de la enfermedad que se utilizan para determinar si un individuo está afectado.
Por ejemplo, se puede suponer que los individuos con manifestaciones leves de un trastorno autosómico dominante no están afectados, por lo que la penetrancia reducida del trastorno es aparente.
Referencias
- ¿Qué son la penetrancia reducida y la expresividad variable?: MedlinePlus Genetics. (s. f.). https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/herencia/penetranciaexpresividad/
- Fundación Instituto Roche - Glosario de genética - expresividad variable. (s. f.). https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/expresividad+variable#:~:text=El%20t%C3%A9rmino%20expresividad%20variable%20se,a%20los%20trastornos%20autos%C3%B3micos%20dominantes.
- Conabio. (s. f.). Variabilidad genética | Biodiversidad Mexicana. Biodiversidad Mexicana. https://www.biodiversidad.gob.mx/genes/vargenetica
Escrito por Balbuena Trujillo Edgar Eliab
Considero, es relevante mencionar que la variabilidad genética es de suma importancia en varios aspectos, tanto a nivel biológico como evolutivo y clínico; es esencial para la adaptación y evolución de las especies. La presencia de diversidad genética dentro de una población permite que algunos individuos estén mejor equipados para sobrevivir y reproducirse en entornos cambiantes. Esto asegura la transmisión de los genes que confieren ventajas adaptativas a las generaciones futuras. Así también, contribuye a la resistencia a enfermedades. La diversidad genética puede resultar en diferentes respuestas individuales a patógenos y otros agentes externos. Algunos individuos pueden tener variaciones genéticas que los hacen más resistentes a ciertas enfermedades, lo que ayuda a mantener la salud de la población en su conjunto.
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