Acondroplasia
Se manifiesta con enanismo, las personas suelen tener brazos y piernas cortos, cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño promedio.
Se pueden administrar hormonas para aumentar la estatura. En
casos poco frecuentes, la cirugía puede corregir una curvatura anormal de la
columna vertebral.
Epidemiología A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos.
Clínica
Estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia
con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal
deprimido (visibles al nacer). La adquisición completa de las habilidades motoras
es más lenta debido a las extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además
de la hipotonía.
La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia
de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva. La
otitis media crónica recurrente puede producir problemas de audición. La
superposición dental es común.
La cifosis toracolumbar es muy común en la infancia. Las
articulaciones son hiperlaxas y las manos son cortas y en forma de tridente.
También hay un riesgo leve de hidrocefalia con incremento de la presión
intracraneal. Hay un mayor riesgo de estenosis en la parte lumbar inferior
asociada a las deficiencias neurológicas, así como de enfermedades cardiovasculares
en la edad adulta. La obesidad es frecuente.
Los adultos alcanzan una estatura de 130 cm. (varones) y de 124 cm. (mujeres). Las mujeres afectadas deben dar a luz por cesárea debido al pequeño tamaño de su pelvis.
La acondroplasia se debe a mutaciones en el gen del receptor
3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) que codifica un receptor
transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos
largos, entre otras funciones.
Los padres del 80% de las personas afectadas por
acondroplasia tienen una estatura normal y se trata en estos casos de una
mutación de novo. Si uno de los padres está afectado por acondroplasia, hay un
riesgo del 50% de transmisión de la enfermedad a la descendencia.
La herencia es autosómica dominante. Se recomienda el asesoramiento genético. La acondroplasia homocigota es letal.
Manejo y pronóstico
La atención clínica es multidisciplinar y la atención precoz
es esencial. Los recién nacidos pueden requerir una descompresión quirúrgica
del agujero occipital (foramen magnum) y/o una derivación para la hidrocefalia.
Algunos pacientes optan por un alargamiento de las extremidades, procedimiento
controvertido.
Referencia
Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad (julio 2017), Acondroplasia,
recuperada febrero 18, 2024, de Orphanet. URL: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf
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