Genética y medio ambiente
La relación existente entre la genética y el ambiente se refiere a la interacción de los genes, y a su vez la función del genoma, y el entorno físico y social. Esas interacciones influyen en la expresión de fenotipos. Por ejemplo, en la mayoría de los rasgos y enfermedades en seres humanos influye la forma en que uno o más genes interactúan de maneras complejas con factores ambientales, como sustancias químicas en el aire o el agua, la nutrición, la radiación ultravioleta del sol y el contexto social.
Por ello, es importante destacar que los genetistas no sólo les interesan los genes y no creen que el medio ambiente importe mucho. Bueno, ese no es el caso. La mayoría de las enfermedades complejas, como la diabetes, el cáncer o las enfermedades cardíacas, son causadas por una interacción entre los genes y el medio ambiente. Usted puede estar genéticamente predispuesto a una enfermedad, pero no puede desarrollarla a menos que también estén presentes desencadenantes ambientales. Así que esta es un área de investigación muy importante en este momento, tratar de comprender cómo los genes y el medio ambiente trabajan juntos y cómo podemos cambiar el medio ambiente para las personas cuya susceptibilidad genética sugiere que están en riesgo de contraer enfermedades.
Un teratógeno es cualquier sustancia que causa anomalías en el feto después de la exposición a sustancias nocivas durante el embarazo. Los teratógenos a menudo se descubren después de un aumento en la incidencia de ciertos defectos congénitos. Por ejemplo, a principios de la década de 1960, se utilizaba un fármaco llamado talidomida para tratar las náuseas matutinas. La exposición fetal durante las primeras etapas del desarrollo puede causar queloidosis, un defecto congénito en el que las manos y los pies están unidos a brazos y piernas más cortos. Los teratógenos también se pueden encontrar en el hogar o el lugar de trabajo. El efecto está relacionado con el tipo de agente, la dosis y la duración de la exposición. La primera mitad del embarazo es el período en el que el feto está más expuesto a los teratógenos.
Los teratógenos incluyen factores infecciosos (sarampión alemán, citomegalovirus, varicela, herpes simple, Toxoplasma gondii, sífilis, etc.), factores físicos (agentes ionizantes, fiebre alta) y factores relacionados con la salud materna (diabetes, fenilcetonuria), químicos ambientales (orgánicos). mercurio). compuestos, bifenilos policlorados o PCB), herbicidas y disolventes industriales y medicamentos (con receta, sin receta o recreativos). Por lo general, si necesita medicamentos, debe usar la dosis más pequeña. Si es posible, se deben evitar la terapia farmacológica y las exhibiciones combinadas en el primer trimestre.
El tipo y la gravedad de las anormalidades causadas por el patógeno también dependen de la sensibilidad genética de la madre y el feto. Por ejemplo, los cambios en el metabolismo de la madre con un medicamento en particular determinarán a qué metabolitos estará expuesto el feto y durante cuánto tiempo.
La susceptibilidad genética del feto a teratógenos específicos también puede influir en los resultados clínicos. El alcohol y el tabaco son las dos causas principales de defectos congénitos prevenibles, discapacidades del desarrollo y resultados adversos del embarazo. Beber alcohol durante el embarazo puede afectar significativamente al bebé. El alcohol puede pasar del torrente sanguíneo de la madre al feto a través de la placenta. Dado que el alcohol se descompone más lentamente en un feto que en un adulto, la concentración de alcohol suele ser mayor y dura más en el cuerpo del niño.
Los defectos de nacimiento asociados con la exposición prenatal al alcohol pueden ocurrir durante las primeras tres a ocho semanas de embarazo, incluso antes de que la mujer sepa que está embarazada. El síndrome de alcoholismo fetal consiste en un conjunto de anomalías que sufren los niños nacidos de madres que consumieron alcohol durante el embarazo, siendo la causa no genética más común de retraso mental en los Estados Unidos.
Fumar durante el embarazo casi duplica el riesgo de que una mujer tenga bajo peso al nacer, parto prematuro o ambos. Los bebés prematuros y con bajo peso al nacer corren un mayor riesgo de sufrir problemas de salud graves en el período neonatal, discapacidades crónicas de por vida, y posiblemente la muerte. Investigaciones recientes sugieren que puede haber un vínculo entre la exposición al tabaco durante el embarazo y los problemas de conducta en la infancia y la adolescencia.
Además, casi el 3% de las mujeres embarazadas consumen drogas ilegales, como marihuana, cocaína, éxtasis y otras anfetaminas, además de heroína. Estos medicamentos pueden causar bajo peso al nacer, síntomas de abstinencia, defectos de nacimiento o problemas de aprendizaje o de conducta.
La diabetes no controlada durante el embarazo conlleva un riesgo de defectos de nacimiento porque la glucosa puede actuar como teratógeno durante el embarazo.
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