Principales alteraciones hereditarias

 Una enfermedad hereditaria es descrita como "algo de familia". Se va a transmitir de los progenitores a los hijos, de generación en generación.  Estas enfermedades se pueden manifestar en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden llegar a ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares y oncológicas. 

Para que una enfermedad genética sea hereditaria, el gen alterado debe de encontrarse en las células de la línea germinal de la persona afectada. 


Enfermedades hereditarias más comunes

Fibrosis quística 

Mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. La mucosidad se vuelve espesa y pegajosa, provocando la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar, pancrático, hepático e intestinal, causando graves daños al sistema respiratorio, digestivo y reproductivo. 

Causa: Un defecto en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), cambia una proteína que regula el movimiento de la sal que entra a las células y sale de ellas. 


Signos y síntomas respiratorios: Tos persistente que produce moco espeso, sibilancias, intolerancia al ejercicio, infecciones pulmonares recurrentes, fosas nasales inflamadas y sinusitis recurrente. 

Signos y síntomas digestivos: Heces grasoso y con mal olor, poco aumento de peso y crecimiento, obstrucción intestinal, estreñimiento crónico o severo que puede incluir el esfuerzo frecuente de tratar de defecar, que eventualmente causa prolapso rectal.



Hemofilia

La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). 


Causa: El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se trasmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso son portadoras que no tienen signos ni síntomas de hemofilia. Sin embargo, algunos portadores pueden tener síntomas de sangrado si sus factores de coagulación disminuyen moderadamente.

Signos y síntomas: Sangrado excesivo sin causa aparente por cortes o por lesiones, muchos hematomas grandes o profundos, sangrado inusual después de las vacunas, dolor, hinchazón u opresión en las articulaciones, hematuria, melena, sangrado nasal sin causa aparente e irritabilidad sin causa conocida en bebés. 



Enfermedad de Huntington

Es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

Causa: La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen. La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno.

A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen atípico podría trasmitir la copia atípica del gen o la copia sana. Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético.

Síntomas: Movimientos espasmódicos, problemas musculares, movimientos oculares lentos, alteración en la marcha, disfagia, dificultad para organizarse, falta de flexibilidad, falta de control de los impulsos, falta de conciencia sobre las conductas o aptitudes propias, lentitud para procesas pensamientos, dificultad de aprender información nueva, irritabilidad, tristeza, aislamiento social, insomnio, fatiga, ideas suicidas, TOC, manía, trastorno, cambios en la conducta, convulsiones, torpeza, etc. 



Distrofia muscular

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

Existen muchos tipos de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, principalmente en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez.


Causa: Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Signos y síntomas: Caídas frecuentes, dificultad para levantarse, problemas al correr o saltar, caminar en puntas del pie, pantorrillas con músculos grandes, dolor y rigidez muscular, problemas de aprendizaje y retraso en el crecimiento.



Referencias

  • Biolinks. (2023, 17 febrero). Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes. BiolinksPerú. https://biolinksperu.com/blog/enfermedades-hereditarias-comunes/
  • Fibrosis quística - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2021, 23 noviembre). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
  • Hemofilia - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2023, 29 agosto). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
  • Enfermedad de Huntington - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 19 julio). https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117


Escrito por Balbuena Trujillo Edgar Eliab

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