Síndrome de Edwards

 


El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética poco común causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Esto puede causar una variedad de anomalías congénitas graves y problemas de desarrollo. Los síntomas pueden incluir retraso en el crecimiento antes y después del nacimiento, malformaciones cardíacas, anomalías en otros órganos internos, características faciales distintivas y discapacidad intelectual. Lamentablemente, muchos bebés con esta condición no sobreviven más allá del primer año de vida debido a complicaciones médicas graves.

Incidencia 

La incidencia del síndrome de Edwards es aproximadamente de 1 caso por cada 5,000 nacimientos vivos. Es menos común que la trisomía 21 (síndrome de Down), pero sigue siendo una de las trisomías autosómicas más frecuentes en los recién nacidos. La mayoría de los casos de síndrome de Edwards resultan de errores en la división celular durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, lo que lleva a la presencia de una copia adicional del cromosoma 18 en las células del embrión.

Causas

Es importante destacar que la mayoría de los casos de síndrome de Edwards ocurren de manera esporádica, sin una causa identificable, sin embargo, algunos factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards incluyen:

  • Edad materna avanzada: Las mujeres mayores de 35 años tienen un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards, aunque la mayoría de los bebés con esta condición nacen de mujeres menores de 35 años debido a la mayor frecuencia de embarazos en esa población.
  • Historia previa de síndrome de Edwards: Las parejas que han tenido un bebé con síndrome de Edwards tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con la misma condición en embarazos futuros.
  • Anomalías cromosómicas familiares: Algunas anomalías cromosómicas en uno de los padres pueden aumentar el riesgo de transmitir una copia adicional del cromosoma 18 al bebé.
  • Exposición a factores ambientales: Aunque no se ha establecido una relación definitiva, algunos estudios sugieren que ciertos factores ambientales, como la exposición a toxinas o radiación, podrían aumentar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Edwards.
Características 

Las características físicas en el síndrome de Edwards pueden variar, pero algunas de las más comunes incluyen:

  • Cabeza pequeña con forma de "fresa".
  • Orejas de implantación baja.
  • Boca pequeña con labio inferior delgado.
  • Mandíbula pequeña (micrognatia).
  • Puente nasal prominente y nariz pequeña.
  • Ojos pequeños y hundidos, con pliegues en la esquina interna del ojo (epicanto).
  • Dedos superpuestos o superpuestos, especialmente el quinto dedo.
  • Pies con malformaciones, como pies en posición de equino (dedos del pie doblados hacia abajo) o pie zambo (pie torcido hacia adentro).
  • Espalda baja con costillas poco desarrolladas.

Referencias bibliográficas 

  • Diccionario de cáncer del NCI. (s. f.). Instituto Nacional del Cáncer. https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/sindrome-de-edwards
  • Powell-Hamilton, N. N. (2023b, noviembre 15). Trisomía 18. Manual MSD Versión Para Profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/trisom%C3%ADa-18
  • Reservados, I. U.-. T. L. D. (s. f.). Orphanet: Sindrome di Edwards. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=339&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=3380&Malattia%28e%29/%20gruppo%20di%20malattie=Sindrome-di-Edwards&title=Sindrome-di-Edwards

Escrito por Leyte Garcia Jesus Angel 

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