Síndrome de Turner

 

¿Qué es el Síndrome de Turner?

El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

 

Es una enfermedad genética que solo afecta a niñas que nacen con la ausencia completa o parcial de un cromosoma X en el par sexual o par 23, por lo que se le conoce también como "monosomía/monosomía X". Se estima que afecta a un 3% de los embriones, los cuales tienen una alta probabilidad de terminar en un aborto espontáneo, por lo que sólo 1 de cada 1,000 embriones llegan a término. La causa de que se padezca ocurre de forma aleatoria, cualquier niña puede nacer con esta enfermedad genética y sus características varían de una paciente a otra.

Incidencia

El Síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero, y sucede de manera aleatoria. En México se estima que aproximadamente existen 28,000 casos de este síndrome.

Causas

Si bien no existe una causa específica del porqué se desarrolla el Síndrome de Turner, se puede destacar que durante la reproducción, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre tienen el número habitual de 46 cromosomas, sin embargo  se puede producir un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. El error del cromosoma sexual faltante puede producirse tanto en el óvulo como en el espermatozoide; sin embargo, suele ocurrir en la formación de este último.

Características 

Al nacer, se pueden observar características como manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado, orejas bajas, tórax ancho, etc.

Sin embargo, a medida que crecen las personas con este síndrome, es más fácil distinguirlo ya que se observan características como:

• Estatura baja. Es la característica más común y casi siempre va acompañada de una apariencia robusta, la estatura final que alcanzaran al final es muy variable, puesto que también depende de la talla de los padres, específicamente de la madre, pero en promedio es de 140 cm.
• Infantilismo sexual. Es decir, que los ovarios o gónadas dejan de crecer durante el periodo embrionario, particularmente a las 12 semanas de gestación. Debido a esta afectación las niñas que sufren de este padecimiento no podrán desarrollar de manera normal el crecimiento de los senos y tener su primera menstruación.
• Problemas cardiovasculares.  El síndrome de Turner se caracteriza por afectar al sistema cardiovascular, creando malformaciones en el corazón o la arteria principal de la aorta. Por ello, es característico que tengan un problema con la válvula aórtica.
• Alteraciones urologicas. Alrededor de 25% al 45% de niñas con esta enfermedad sufren de una alteración nefrourológica, es decir, problemas en los riñones y vías urinarias. 
• Alteraciones digestivas. Se puede presentar enfermedad inflamatoria intestinal que puede darse como enfermedad de Crohn o colitis ulcerosa, provocando así brotes de inflamación en tracto digestivo, así como dolor, diarrea, pérdida de peso y apetito.

Referencias bibliográficas.

• Martínez, H. H. (2022, 3 octubre). Síndrome de Turner. Sequoia. https://centrosequoia.com.mx/sindrome-de-turner/?gad_source=1&gclid=CjwKCAiA8sauBhB3EiwAruTRJhMrBl_0uPh1ed3jA3Yr7VcVXqmcwj10iEkzI3arz38oSoGR61t6CRoCQw0QAvD_BwE#2
• - Stanford Medicine Children’s Health. (s. f.). https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=turner-syndrome-90-P05530
• De Salud, S. (s. f.). Síndrome de Turner, conoce esta alteración genética que afecta a niñas y mujeres. gob.mx. https://www.gob.mx/salud/acciones-y-programas/sindrome-de-turner-conoce-esta-alteracion-genetica-que-afecta-a-ninas-y-mujeres#:~:text=Se%20estima%20que%20en%20M%C3%A9xico,de%20poblaci%C3%B3n%20y%20vivienda%202010.

Escrito por Leyte Garcia Jesus Angel