Genética médica

  ¿Qué es el Síndrome de Down? Es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par número 21, por lo que tambien se le conoce como trisomí a 21, es decir que las personas que presentan este síndrome cuentan con 47 cromosomas en lugar de 46 como lo es normalmente. Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas. Incidencia  La incidencia global entre los nacidos vivos es de aproximadamente 1/700, y el riesgo aumenta gradualmente con el incremento de la edad materna. En madres de 20 años, el riesgo es de 1/2,000 nacimientos; en las de 35 años, es de 1/365; y en las de 40, es de 1/100. Características físicas del Síndrome de Down  Dentro de las características físicas más comunes de este síndrome podemos encontrar:  Cara aplanada, principa...

Síndrome de Proteus ¿Qué es el síndrome de Proteus? El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual, el crecimiento es asimétrico, es una enfermedad progresiva, extremadamente rara. Los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en las plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 caso...

El tipo de prueba depende del tipo de anomalía que se esté evaluando. generalmente son usadas las citogenéticas para anomalías en la e structura de los  cromosomas, bioquímicas para anomalías  funcionamiento de las proteínas  y moleculares para detectar anomalías en la secuencia del ADN. C itogenética: Los cromosomas de una célula humana en división pueden analizarse mediante los glóbulos blancos, en especial los linfocitos T. Las células de otros tejidos como la médula ósea o el líquido amniótico también se pueden cultivar para llevar a cabo un análisis citogenético.  Tras varios días de cultivo celular, los cromosomas se fijan, se distribuyen en las láminas portaobjetos para microscopio y se tiñen. Los métodos de teñido para los análisis de rutina permiten identificar a los cromosomas en forma individual. Los diferentes patrones de bandas de cada cromosoma revelados por el teñido permiten analizar cada una de las estructuras cromosómicas. La hibridación f...

Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Síntomas Retraso psicomotriz Debilidad muscular Dificultad para saltar, correr o subir escaleras Caídas frecuentes Atraso en el habla y problemas de conducta Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower). Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia) Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar. Manifestaciones Clínicas Atraso en el habla y problemas de conducta:  los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los jóvenes con DMD, presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comport...

  Variabilidad genética Se refiere a la diversidad que existe en las frecuencias de los genes expresados, siendo una medida de la tendencia de los genotipos de una población a diferenciarse. Las mutaciones son la causa fundamental de la existencia de la variabilidad genética, sin embargo, los mecanismos como la reproducción sexual y la deriva genética también contribuyen a la misma.  Los individuos de una misma especie no son idénticos, si bien, son reconocibles como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y comportamiento, por lo tanto, en cada una de las características que puedan haber en un organismo, existirán variaciones dentro de la especie.  La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo. Los procesos que dirigen o eliminan variabilidad genética son la selección natural y a deriva genética. La variabilidad en el genoma humano se puede llegar a presentar en diferentes for...

Es un trastorno  heredado potencialmente mortal que daña los pulmones y el sistema digestivo. Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. Causas Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.  La acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.  A la mayoría de los niños co...

¿Qué es el síndrome de Huntington?  Este síndrome también es conocido como "Corea de Huntington", es una afección heredada en la que las neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo, generalmente comienza en una de edad entre los treinta o cuarenta años.  La enfermedad de Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas relacionados con el movimiento y el pensamiento (cognitivos). Actualmente no existe una cura, pero con los fármacos adecuados, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden controlar los síntomas. Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis. La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen.  La enfermedad de Hunting...