Síndrome de Down

 

¿Qué es el Síndrome de Down?

Es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra en el par número 21, por lo que tambien se le conoce como trisomía 21, es decir que las personas que presentan este síndrome cuentan con 47 cromosomas en lugar de 46 como lo es normalmente.

Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.

Incidencia 

La incidencia global entre los nacidos vivos es de aproximadamente 1/700, y el riesgo aumenta gradualmente con el incremento de la edad materna. En madres de 20 años, el riesgo es de 1/2,000 nacimientos; en las de 35 años, es de 1/365; y en las de 40, es de 1/100.

Características físicas del Síndrome de Down 

Dentro de las características físicas más comunes de este síndrome podemos encontrar: 

  • Cara aplanada, principalmente en el puente nasal. 
  • Ojos en forma almendrada y rasgados.
  • Cuello corto.
  • Orejas pequeñas.
  • Manos y pies pequeños.
  • Tono muscular o débil y ligamentos flojos. 
  • Estatura más baja en la niñez y adultez.
Causas

Si bien no existe una causa concreta del porque se producen estas alteraciones en el cromosoma 21, si hay factores de riesgo que aumentan la probabilidad de que se desarrolle:

  • Edad avanzada de la madre. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años de edad en la madre.
  • Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down.
Referencias bibliográficas.

  • Información sobre el Síndrome de Down. (s. f.). Centro Para el Control y Prevención de Enfermedades. Recuperado 16 de febrero de 2024, de https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html#:~:text=Algunas%20caracter%C3%ADsticas%20f%C3%ADsicas%20comunes%20del,Cuello%20corto
  • United Nations. (s. f.). Día Mundial del Síndrome de Down | Naciones Unidas. https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day#:~:text=La%20incidencia%20estimada%20del%20s%C3%ADndrome,de%20cada%201.100%20reci%C3%A9n%20nacidos.
  • Powell-Hamilton, N. N. (2023, 15 noviembre). Síndrome de Down (trisomía 21). Manual MSD Versión Para Profesionales. https://www.msdmanuals.com/es-mx/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-g%C3%A9nicas/s%C3%ADndrome-de-down-trisom%C3%ADa-21
  • Sánchez-Monge, M. (s. f.). Síndrome de Down. CuídatePlus. https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-down.html


-Leyte Garcia Jesus Angel

Comentarios

  1. Joana Paola Chora Reyes 18 de febrero de 2024, 6:05 p.m.

    Este comentario ha sido eliminado por el autor.

    ResponderBorrar
  2. Edgar Eliab Balbuena Trujillo18 de febrero de 2024, 8:39 p.m.

    La información me parece muy bien, pero creo que faltó agregar las complicaciones que pueden tener las personas que sufren las personas con síndrome de Down, tales como defectos cardiacos, defectos gastrointestinales que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca. Además de trastornos inmunitarios, apnea del sueño, obesidad, leucemia, demencia y problemas endocrinos y dentales.

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