Distrofia muscular de Duchenne

Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).


Síntomas

  • Retraso psicomotriz
  • Debilidad muscular
  • Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
  • Caídas frecuentes
  • Atraso en el habla y problemas de conducta
  • Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
  • Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
  • Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.


Manifestaciones Clínicas

Atraso en el habla y problemas de conducta: los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los jóvenes con DMD, presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico en la población con DMD. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes. Aproximadamente una tercera parte de los niños con Duchenne tienen algún grado de problemas de aprendizaje, particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente retrasados.

Debilidad Muscular: debido al gran esfuerzo que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gower, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.

Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas: la enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Normalmente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y por último las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.

Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): uno de los primeros indicadores de Duchenne es el engrandecimiento o desarrollo exagerado de las pantorrillas.

Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un jóven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.

Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.

Debilidad del músculo cardíaco (cardiomiopatía) pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.

Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser, una gripe puede convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.


Tratamiento 

Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.

La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.



Referencias

Distrofia Muscular de Duchenne_GeneralidAdes    https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm

Como se hereda la Distrofia Muscular de Duchenne    https://cinfasalud.cinfa.com/p/distrofia-muscular-de-duchenne/ 

Síntomas de La Distrofia Muscular de Duchenne    https://www.duchenne-spain.org/sintomas/

Tratamiento de La Distrofia Muscular de Duchenne    https://www.duchenne-spain.org/tratamiento/



Escrito por Aguilar Jimenez Yaretzi

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