Síndrome de Huntington
¿Qué es el síndrome de Huntington?
Este síndrome también es conocido como "Corea de Huntington", es una afección heredada en la que las
neuronas se degeneran con el transcurso del tiempo, generalmente comienza en
una de edad entre los treinta o cuarenta años.
La enfermedad de
Huntington provoca la aparición progresiva de síntomas psiquiátricos y síntomas
relacionados con el movimiento y el pensamiento (cognitivos).
Actualmente no existe una cura, pero con los fármacos adecuados, la fisioterapia y la terapia conversacional pueden controlar los síntomas.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los riesgos y los beneficios de someterse al análisis.
La enfermedad de Huntington se produce a causa de una diferencia heredada en un solo gen.
La enfermedad de Huntington es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona necesita sólo una copia del gen atípico para desarrollar el trastorno.
Síntomas
Muscular: anomalías
en la forma de caminar, aumento de la actividad muscular, espasmos musculares, movimientos involuntarios, problemas de coordinación o pérdida de músculo
Cognitivos: lentitud
para realizar actividades, amnesia, confusión, delirio, dificultad para pensar
y comprender o falta de concentración
Comportamiento: comportamiento
compulsivo, falta de autocontrol, irritabilidad o moverse nerviosamente
Psicológicos: alucinación,
delirio, depresión o paranoia
Estado de
ánimo: altibajos emocionales, ansiedad o apatía
Comunes: dificultad para hablar, pérdida de la memoria, pérdida de peso o temblor
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario
que comienza con sacudidas o espasmos esporádicos y que luego evoluciona
con movimientos involuntarios más pronunciados (corea y atetosis), deterioro
mental y muerte.
Referencias
- Enfermedad de Huntington https://medlineplus.gov/spanish/huntingtonsdisease.html
- Patrón de la Herencia Autosómica Dominante https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117#:~:text=La%20enfermedad%20de%20Huntington%20se%20produce%20a%20causa%20de%20una,at%C3%ADpico%20para%20desarrollar%20el%20trastorno.


Comentarios
Publicar un comentario