Síndrome de Proteus


Síndrome de Proteus

¿Qué es el síndrome de Proteus?


El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual, el crecimiento es asimétrico, es una enfermedad progresiva, extremadamente rara.

Los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, uno o más miembros y en las plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos.

Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Hasta el momento no se le ha podido encontrar el origen directo a este síndrome, al parecer todo indica que la condición radica en una mutación del gen supresor tumoral, No se hereda, sino que ocurre como una mutación aleatoria en una célula del cuerpo de un bebé que se está desarrollando durante el embarazo. La mutación del gen AKT1 afecta sólo a una parte de las células del cuerpo, Esta es la razón por la que sólo algunas partes o regiones del cuerpo son afectadas y por qué las personas con síndrome de Proteus pueden ser muy diferentes entre sí.


¿Cuáles son los signos/ y síntomas del síndrome de Proteus?

El crecimiento excesivo se comienza a notar entre las edades de 6 y 18 meses, y se hace más severo con la edad, las consecuencias producidas por las deformaciones y al exceso de peso de las extremidades agrandadas, pueden presentarse síntomas de artritis, dolor muscular y dificultad para caminar. Debido a que los vasos sanguíneos están afectados, puede producirse la muerte prematura debido a trombosis venosa profunda y embolia pulmonar. Aunque el trastorno en sí mismo no causa directamente discapacidades de aprendizaje, los tumores pueden causar daño secundario al sistema nervioso, lo que provoca discapacidad intelectual, convulsiones, y pérdida de la visión,

¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Proteus?



Se continúa encontrando la causa y la cura del síndrome de Proteus, Su manejo a menudo requiere un equipo de especialistas con experiencia en este síndrome y de sus complicaciones.

Bibliografías:



Facultad de Medicina. (2017, 22 febrero). Síndrome de proteus - Facultad de Medicina. https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-proteus/#:~:text=El%20S%C3%ADndrome%20de%20Proteus%20es,de%20la%20mitad%20del%20cuerpo.
Síndrome de proteus. (s. f.). https://www.nickla,schildrens.org/condiciones/sindrome-de-proteus

Síndrome de proteus. (s. f.-b). https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13236/sindrome-de-proteus



 Joana Paola Chora Reyes  



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