Genética médica

  ¿Qué es el Síndrome de Turner? El "síndrome de Turner" recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).   Es una enfermedad genética que solo afecta a niñas que nacen con la ausencia completa o parcial de un cromosoma X en el par sexual o par 23, por lo que se le conoce también como "monosomía/monosomía X". Se estima que afecta a un 3% de los embriones, los cuales tienen una alta probabilidad de terminar en un aborto espontáneo, por lo que sólo 1 de cada 1,000 embriones llegan a término. La causa de que se padezca ocurre de forma aleatoria, cualquier niña puede nacer con esta enfermedad genética y sus características varían de una paciente a otra. Incidencia El Síndrome de Turner afecta a alrededor de 1 de cada 2.500 nacimientos de niñas en el mundo entero, y sucede de manera aleatoria. En México...

 Una enfermedad hereditaria es descrita como "algo de familia". Se va a transmitir de los progenitores a los hijos, de generación en generación.  Estas enfermedades se pueden manifestar en algún momento de la vida de la persona afectada y pueden llegar a ser pediátricas, neurodegenerativas, óseas, cardiovasculares y oncológicas.  Para que una enfermedad genética sea hereditaria, el gen alterado debe de encontrarse en las células de la línea germinal de la persona afectada.  Enfermedades hereditarias más comunes Fibrosis quística  Mutación genética que afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. La mucosidad se vuelve espesa y pegajosa, provocando la acumulación de mucosidad espesa y secreciones a nivel pulmonar, pancrático, hepático e intestinal, causando graves daños al sistema respiratorio, digestivo y reproductivo.  Causa: Un defecto en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CF...

 También llamado Acido desoxirribonucleico , es una molécula orgánica que determina las características únicas e individuales de cualquier ser vivo. Está formada por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas una alrededor de la otra formando una doble hélice a la derecha. Tiene las cualidades de autoduplicarse y de sufrir mutaciones.  La individualidad de cada especie va a estar determinada por la composición del DNA basada en las bases nitrogenadas . Estas bases se vana  dividir en 2 grupos, las bases nitrogenadas púricas (Adenina y Guanina) y las bases nitrogenadas pirimidínicas (Citosina, Timina y Uracilo). Las bases se unen entre si de una manera determinada gracias a los puentes de hidrógeno;  mientras que a la Citosina y a la Guanina las unen 3 puentes de hidrogeno , a la Timina y a Adenina las unen solo 2 puentes de hidrógeno .  Nuestro DNA mide aproximadamente 3,200 millones de pares de base (divididas en 23 cromosomas). El DNA del cuerpo posee una lon...

Se manifiesta con enanismo, las personas suelen tener brazos y piernas cortos, cabeza más grande de lo normal y tronco de tamaño promedio. Se pueden administrar hormonas para aumentar la estatura. En casos poco frecuentes, la cirugía puede corregir una curvatura anormal de la columna vertebral. Epidemiología  A nivel mundial se estima una incidencia de alrededor de 1/25.000 nacidos vivos. Clínica Estatura baja, rizomelia, tronco largo y estrecho, macrocefalia con prominencia frontal, hipoplasia de la parte central del rostro y puente nasal deprimido (visibles al nacer). La adquisición completa de las habilidades motoras es más lenta debido a las extremidades cortas, cuello corto y cabeza grande, además de la hipotonía. La hipoplasia del tercio medio facial en combinación con la hipertrofia de adenoides y amígdalas puede dar lugar a una apnea del sueño obstructiva. La otitis media crónica recurrente puede producir problemas de audición. La superposición dental es común. La...

Principios éticos Hay tres principios básicos en medicina: 1. Principio de beneficencia, que obliga al médico a hacer todo lo que pueda, a maximizar sus acciones para que su paciente resulte favorecido en todo tiempo y lugar. 2. El principio de autonomía, que consiste en que queden salvaguardados los valores y los derechos del paciente. El paciente tiene todo el derecho a opinar y a que se le informe adecuadamente sobre su enfermedad, sobre las consecuencias de la misma, y sobre el diagnóstico que puede efectuarse, en este caso el diagnóstico prenatal. 3. Principio de justicia: dar a cada cual aquello que precisa, aunque también en la práctica esto se ha confundido a veces con equidad, que es dar a todos igual. No se trata de dar a todos igual, porque estamos tratando con enfermos, no con enfermedades y por lo tanto hay que individualizar los requerimientos y las precisiones que necesita cada uno de nuestros pacientes.   Principios éticos en diagnóstico prenatal En cu...

Diagnóstico genético prenatal El diagnóstico genético prenatal consiste en la detección de anomalías genéticas o cromosómicas antes del nacimiento, es decir durante la vida fetal. Está indicado en parejas en las que uno de los miembros es portador de una alteración genética o cromosómica que podría ser transferida a la descendencia. Además, también se usa en ciertos casos en los que existe mayor probabilidad de que el feto padezca una alteración cromosómica que pueda provocar una malformación grave o incluso ser incompatible con la vida. Por ejemplo, en casos de edad materna avanzada, embarazos anteriores con anomalías, hallazgos ecográficos y antecedentes familiares de malformaciones. Por último, es recomendable realizarlo en aquellos casos que se obtiene un riesgo elevado de cromosomopatía tras realizar el denominado Test combinado del primer trimestre o EBA-Screening (Screening Ecográfico y Bioquímico de Aneuploidías) o tras realizar el Test de DNA fetal no invasivo. Referencia...