Generalidades
Introducción
La genética médica desempeña un papel crucial en la comprensión de las bases genéticas de las enfermedades y en el desarrollo de enfoques terapéuticos personalizados. Además, su aplicación se extiende a campos como la medicina predictiva y la investigación biomédica.
La mayoría de las enfermedades y características humanas tienen un componente genético que puede ser heredado o influenciado por factores de comportamiento como el ejercicio. Además, los componentes genéticos también pueden alterar la respuesta del cuerpo a factores ambientales como las toxinas. Comprender los conceptos básicos de la genética humana, la función de los genes, el comportamiento y el entorno es crucial para recopilar y aplicar de manera adecuada la tecnología y la información genética y genómica en la atención clínica, mejorando así el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades.
¿Qué es la genética médica?
Es una disciplina que se enfoca en el estudio de los genes y cómo las variaciones en la información genética pueden influir en la salud y la enfermedad. Se centra en la investigación y comprensión de la estructura, función y herencia de los genes. Así también examina cómo es que las alteraciones genéticas pueden dar lugar a condiciones médicas y cómo estas condiciones pueden transmitirse de una generación a otra.
ADN y enfermedades genéticas
En relación con las células, genomas, ADN y genes, se destaca que la célula es la unidad básica de todo organismo vivo, y las instrucciones para dirigir las actividades están contenidas en la secuencia del ADN. El ácido desoxirribunocleico (ADN), compuesto por adenina, timina, guanina y citosina, forma el genoma humano, organizado en cromosomas. Los genes, unidades fundamentales de herencia genética, son secuencias específicas de bases que codifican instrucciones para formar proteínas. Aunque cada célula contiene un conjunto completo de ADN, usa genes selectivamente para funciones específicas. Se menciona la variabilidad del genoma humano, que se estima que contiene entre 20,000 y 25,000 genes.
Las enfermedades genéticas se clasifican en monogénicas, cromosómicas o multifactoriales. Las mutaciones en la secuencia del ADN de un solo gen, conocidas como mutaciones, pueden causar diversas enfermedades. Además, se aborda la influencia de las anomalías en los cromosomas y las enfermedades multifactoriales, las cuales resultan de la interacción de factores genéticos, ambientales y de comportamiento. Se menciona que las alteraciones en hábitos o el entorno pueden influir en los rasgos genéticos.
Leyes de la herencia genética
Las enfermedades monogénicas suelen seguir patrones específicos de transmisión hereditaria, como autosómico dominante, autosómico recesivo, X dominante, X recesivo o mitocondrial, según la ubicación y la cantidad de copias normales del gen necesarias para la actividad proteica normal.
Variabilidad genética
Todos los individuos comparten el 99.9% de su composición genética, y las diferencias entre ellos se explican por las variaciones en la secuencia del ADN, conocidas como variación genética. Estas variaciones son responsables de rasgos físicos y del riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. Mutaciones y polimorfismos son ejemplos de variación genética, siendo las mutaciones generalmente asociadas a enfermedades y menos comunes, mientras que los polimorfismos son más frecuentes y sus consecuencias clínicas no son tan evidentes. Los SNP, o polimorfismos de un solo nucleótido, son alteraciones en la secuencia de ADN que ocurren cuando un solo nucleótido se modifica, y se encuentran aproximadamente cada 100-300 bases en el genoma humano de 3 mil millones de bases. Un individuo puede tener millones de SNP.
Aunque algunas variaciones genéticas pueden afectar el riesgo de enfermedad, otras son neutras. Por ejemplo, las variaciones genéticas en un solo gen determinan los diferentes tipos de sangre (O, A, B o AB). La comprensión de la importancia clínica de estas variaciones es complicada debido a limitaciones en el conocimiento sobre los genes involucrados en enfermedades específicas y las complejas interacciones gen-gen o gen-ambiente relacionadas con enfermedades crónicas. Las nuevas tecnologías permiten la detección rápida y precisa de variaciones genéticas en cientos o miles de genes durante un solo proceso.
Innovación y tecnología
La inteligencia artificial está ganando terreno en el ámbito de la genómica. La tarea de analizar e interpretar la información hereditaria a menudo implica la identificación de patrones, una función en la que las herramientas de inteligencia artificial se destacan. No es sorprendente, por lo tanto, que la inteligencia artificial esté siendo cada vez más aplicada al análisis de datos genómicos.
Un ejemplo notable de la integración de inteligencia artificial en la genética es AlphaMissense, una herramienta derivada de la conocida AlphaFold que puede predecir la estructura de las proteínas basándose en la secuencia de aminoácidos. Evalúa la probabilidad de que cada cambio de aminoácido en el genoma pueda causar enfermedad, convirtiéndola en una herramienta diagnóstica poderosa.
Otras herramientas destacadas incluyen Geneformer, que examina interacciones entre genes y, basándose en los datos recopilados, estima qué alteraciones genéticas pueden llevar a enfermedades, así como identificar posibles objetivos terapéuticos.
Otros descubrimientos que contribuyen a comprender mejor el funcionamiento del genoma humano y mejorar el diagnóstico y la calidad de vida de los pacientes incluyen: la identificación de mecanismos moleculares que evitan la herencia del ADN mitocondrial de los padres, la identificación de una variante genética que facilita el control de la infección por VIH, el descubrimiento de bacterias relacionadas con el desarrollo de endometriosis, la identificación de una variante genética asociada a la progresión de la esclerosis múltiple y avances en la caracterización genética de la enfermedad de Alzheimer, incluida la detección de variantes protectoras contra esta enfermedad.
Referencias:
Alliance, G. (2009, 8 julio). Genética 101. Cómo Entender la Genética - NCBI Bookshelf. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132198/
Amparo Tolosa (Coordinadora de Contenido Editorial). (2023, 22 diciembre). La Genética Médica en 2023 - Genotipia. Genotipia. https://genotipia.com/genetica_medica_news/la-genetica-medica-en-2023/
Genética y enfermedad. Concepto de genética médica. (2011). Nefrología. https://doi.org/10.3265/NefrologiaSuplementoExtraordinario.pre2011.Mar.10889
Me parece muy interesante el tema sobre genética médica, ya que esta rama de la medicina es de vital importancia en la medicina y la salud pública, ya que proporciona información fundamental sobre la salud, la enfermedad y el riesgo de enfermedades. Además, la genética médica nos da herramientas para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, y para mejorar la calidad de vida de las personas. Además retomando lo de las enfermedades genéticas que mencionas, es importante también mencionar que la genética médica se utiliza para la prevención y tratamiento de estas enfermedades, para comprender mejor la susceptibilidad a ciertas enfermedades y para entender cómo los medicamentos y otros tratamientos son metabolizados por el organismo.
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